在肝功能异常和高血氨。”

    林然停了一下。

    “但你删掉了一种情况。”

    病房里安静了下来，张主任停下了手上的动作，抬头看向林然，几个住院医面面相觑。

    唐健的嘴唇动了一下。

    “你什么意思？”

    林然没回答他的问题，而是转向赵建军。

    “把那张报告给他看。”

    赵建军掏出手机，调出质谱室老陈昨晚发来的检验报告截图，递到唐健面前。

    唐健低头看了一眼。

    日期是三天前，激素冲击治疗开始之前。

    他的瞳孔肉眼可见地缩了一下。

    “这是谁开的检验？”

    “不重要。”

    林然说，“重要的是，这个病人在你用激素之前，血氨就已经高了。瓜氨酸低于正常下限，你知道这意味着什么。”

    唐健的右手开始微微发抖。

    他当然知道。

    血氨高，瓜氨酸低。

    这个组合指向一个非常特定的代谢通路异常：尿素循环障碍。而在成年女性中，能同时表现为间歇性精神行为异常、轻度肢体症状，并在应激状态下诱发急性肝衰竭的尿素循环障碍，只有一种。

    希特林蛋白缺乏症。

    slc25a13基因突变导致的线粒体天冬氨酸谷氨酸载体功能缺失。

    “这个病人不是自免脑。”

    林然的声音平稳得没有一丝波澜，“从来都不是，她是citrin缺乏症。她的间歇性精神症状来自慢性高血氨对中枢神经的累积性损害，i颞叶信号异常是高血氨脑病的影像表现，不是自身免疫性炎症。”