第213章 等我病好了,我们就在一起
情况,也很有可能发生在你身上。”

    黄主任看着许念,认真地说道。

    “这...”

    许念的后背一阵发凉。

    “我们没有血缘关系,不是一个父母生的,也需要么?”

    在场的医生皆松了口气。

    “那就不需要了。”

    “黄主任,我妹妹到底生了什么病?严重吗?”

    许念焦急地询问道。

    黄主任从抽屉中,拿出一份检查报告,凝重地递给许念。

    许念双手接过,仔细地看着上面的内容。

    位于17号染色体 q25.2-q25.3的GAA基因发生致病性突变,导致酸性α-葡萄糖苷酶部分或完全失活。

    ......

    鉴定意见为:贝庞症。

    “主任,我看不懂这个,可以请您讲解一下么?”

    许念宛如在读天书,根本无法理解检查报告上的各种专业名词。

    黄主任抬了抬眼镜。

    “你妹妹患上了一种极其罕见的遗传病,维持身体机能所需的营养无法被体内细胞分解吸收,导致进行性肌肉无力和器官功能障碍。”

    “简单来说,就是全身使不上力气,呼吸困难。”

    “目前,该病症没有已知可治愈的方法,多数患者会死于心肺衰竭。”

    “不可能!我妹妹前几天还好好的,怎么可能会得绝症!”

    许念激动地站起身,嗓音颤抖。

    “你们一定是误诊了!”

    就在几天之前,那个活泼可爱的少女还带着他出门逛街,吃烤肉,蹦蹦跳跳地上台一展歌喉。

    仅仅过去几日,怎么可能会患上这么严重的病症!

    而且,还是遗传病!

    “这位家属,请冷静。”

    坐在一旁的钟教授沉声道。

    “你的心情我们可以理解,但这已经是我们浦东,云城,萧山多方医疗资源会诊的结果,不会有误。”

    “贝庞症的发病期因人而异,多数发病于婴儿期,但也有少部分在青春期,成年期才会发作。”

    “你妹妹,正是晚发型患者。”